Il deficit ereditario di CCR2 umano è alla base della malattia polmonare policistica progressiva: sono le conclusioni di uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista “Cell” cui ha collaborato un gruppo di ricercatori del San Matteo di Pavia, coordinato da Alessandro Borghesi
La scoperta è stata confermata con esperimenti effettuati nell’ambito di una consolidata collaborazione di diversi laboratori, tra cui l’Istitut Imagine di Parigi, il Policlinico San Matteo di Pavia, e la Rockefeller University di New York.
I ricercatori, coordinati dalla professoressa Jacinta Bustamante e dal professore Jean-Laurent Casanova del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive di Parigi, hanno studiato nove bambini in cui sono stati riscontrati: PAP (proteinosi alveolare polmonare), malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti, condizioni che portano a una malattia polmonare diffusa, con una progressiva limitazione ostruttiva del flusso aereo che non risponde al trattamento con broncodilatatori, oltre che uno stato infiammatorio sistemico.
La PAP è una sindrome rara, caratterizzata dall’accumulo in quantità eccessive di surfattante, una sostanza normalmente presente negli alveoli polmonari.
In tutti i pazienti studiati sono state riscontrate varianti genetiche che aboliscono l’espressione di CCR2 sulla superficie delle cellule. Le cellule principalmente colpite dal deficit ereditario di CCR2 sono i macrofagi alveolari, normalmente responsabili di mantenere il surfattante polmonare in quantità ottimali, e presenti in numero ridotto nei soggetti affetti. Ne consegue un eccesso di surfattante negli alveoli polmonari e una compromissione dello scambio gassoso polmonare.
“Si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore CCR2 (recettore delle chemochine 2) – commenta il medico ricercatore del San Matteo, Alessandro Borghesi -. Questa condizione genetica si presenta nell’infanzia con lo sviluppo di una malattia polmonare policistica progressiva, di proteinosi alveolare polmonare (PAP) e infezioni a livello delle vie aeree, a causa di un’alterata migrazione ai polmoni e ai tessuti infetti di cellule del sistema immunitario chiamate monociti-macrofagi. La mancanza di CCR2 porta a elevati livelli di CCL-2 nel sangue di tutti i pazienti. Tale osservazione può costituire la base per disegnare un test diagnostico per lo screening di bambini con malattie polmonari inspiegabili”.
Oltre ad Alessandro Borghesi, i ricercatori che hanno contribuito alla scoperta sono: Stefano Ghirardello; Micol Angelini e Francesca Trespidi; Federico Capra Marzani, Costanza Natalia Julia Colombo e Guido Tavazzi.
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