In uno special report pubblicato su «Blood», la più rilevante rivista del settore, organo della Società Americana di Ematologia, un gruppo di esperti internazionali provenienti dalle più importanti istituzioni mondiali nel settore e coordinati dal dottor Luca Malcovati, Professore associato di Ematologia dell’Università di Pavia e ricercatore presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, propone – per la prima volta – il riconoscimento di un sottotipo distinto di sindrome mielodisplastica basato sulla presenza di una specifica mutazione genetica.
Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori del sangue che si manifesta con una ridotta capacità del midollo osseo di produrre cellule ematiche e la tendenza nel tempo a progredire in una leucemia acuta.
Il nuovo sottotipo di malattia è identificato dalla presenza di una mutazione acquisita – non ereditabile – nel gene SF3B1, la più frequente lesione genetica osservata in questi tumori e responsabile della malattia in circa il 25% dei casi.
Lo studio, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, rappresenta un importante avanzamento nella capacità di diagnosticare le sindromi mielodisplastiche sulla base delle caratteristiche genetiche, e apre la possibilità di ottenere la diagnosi anche senza ricorrere a una biopsia midollare. In aggiunta, i pazienti con questa variante genetica possono beneficiare di un farmaco, luspatercept, in via di approvazione da parte degli enti regolatori in Europa e negli Stati Uniti. Sono inoltre in fase di sperimentazione nuovi trattamenti che colpiscono direttamente la mutazione genetica responsabile della malattia e che potranno diventare disponibili nel prossimo futuro.
Lo studio, che ha coinvolto oltre 3.000 pazienti, ha permesso anche di identificare le più frequenti lesioni genetiche che contribuiscono, in aggiunta alla mutazione di SF3B1, alla trasformazione in leucemia acuta, fornendo uno strumento utile per sorvegliare l’andamento della malattia e riconoscerne precocemente il cambiamento.
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